Genkarta förklaring
Allt liv på jorden är genetiskt uppbyggt på samma sätt.
DNA ser ut och fungerar likadant hos alla organismer. Det som gör en art eller en individ olik andra är framför allt vilka gener och genvarianter som finns, och hur och när generna uttrycks.
Grundläggande molekylärgenetik
I DNA lagras information om hur proteiner ska tillverkas. Proteiner styr cellens funktioner och tillsammans bygger miljarder celler upp en organism. DNA är därför själva fundamentet för att vi och alla andra organismer ska kunna leva och utvecklas. Variationer i DNA-sekvensen ger oss också olika egenskaper. I och med det stora genombrottet tog den moderna molekylärbiologins era fart.
Det var flera forskares arbete som ledde fram till att vi idag vet exakt hur DNA-molekylen är uppbyggd, hur den kopieras och ärvs från föräldrar till avkomma. De tre första belönades år med ett Nobelpris för sina insatser. DNA är en förkortning av engelskans deoxyribonucleic acid som på svenska översätts med deoxyribonukleinsyra. DNA-molekylen består av två strängar av nukleinsyror som är tvinnade runt varandra.
Genetiska analyser
Strukturen påminner om en repstege och kallas för en dubbelspiral eller en dubbelhelix. De enskilda enheterna av nukleinsyran utgörs av nukleotider. Varje nukleotid består av en sockergrupp deoxyribos , en fosfatgrupp och en kvävebas. Kvävebasen kan vara antingen adenin, tymin, cytosin eller guanin och förkortas A, T, C, G. Kvävebaserna sitter på dubbelspiralens insida och vid liknelsen med repstegen utgör de stegpinnarna.
Gen – Wikipedia
Med hjälp av vätebindningar kopplas en kvävebas på ena strängen ihop med en kvävebas på den andra. Tillsammans bildar de ett baspar som stabiliserar hela dubbelspiralen. En gen kan bestå av allt ifrån några hundra till miljoner baspar DNA-sekvens. I ett baspar stegpinne kopplas alltid kvävebasen A med T, och G med C. Om det sitter ett A på ena strängen så sitter ett T i den andra, det kallas för komplementär basparning.
Denna förutbestämda basparning är en förutsättning för att DNA ska kunna kopieras. Att DNA kan kopieras är i sin tur en förutsättning för att den genetiska informationen ska kunna ärvas vidare till nya celler och individer. Det finns många typer av RNA i cellen. Tre av dem är direkt inblandade när informationen i en gen används för att tillverka ett protein.
Så fungerar genterapi
Efter transkriptionen transporteras mRNA-molekylen ut ur cellkärnan till ribosomerna där den används som mall vid proteintillverkningen. Ribosomerna rör sig över mRNA-molekylen och sätter samman aminosyror till proteiner. Ett genom är allt DNA som finns i en cell, i en individ. Alla celler som individen består av har en kopia av genomet förutom röda blodkroppar.
Hos en eukaryot organism, alltså djur, växter, svampar och protister, är majoriteten av allt DNA uppdelat på kromosomer som finns i cellkärnan. En mindre del DNA finns i mitokondrier och kloroplaster som är två organeller i eukaryota celler. Mitokondrier finns i alla eukaryota celler medan kloroplaster bara finns i växtceller. I vissa definitioner av genomet inkluderas endast kärn-DNA.
Om vi antar definitionen att endast kromosomerna som utgör vårt kärn-DNA räknas till genomet, så har vi människor ungefär 6,4 miljarder baspar i våra somatiska celler. Cellerna kallas för diploida eftersom kromosomerna finns i dubbel uppsättning, en som ärvts från vardera förälder.